Причини аутизму тісно пов'язані з генами, що впливають на дозрівання синаптичних зв'язків у головному мозку, проте генетика захворювання складна, і зараз не ясно, що більше впливає на виникнення розладів аутистичного спектра: взаємодія безлічі генів або мутації, що рідко виникають.